Hipotiroidisme kongenital nuduhake klompok penyakit heterogen. Manifestasi minangka kekurangan hormon tiroid, sing tuwuh akibat saka dysgenesis sistem hypovisary utawa kelenjar tiroid.
Penyebab hipotiroidisme bisa uga yaiku patologi kongenital sintesis hormon tiroid lan kabeh jinis faktor eksogen (antibodi pemblokiran ibu, obat-obatan, lan liya-liyane).
Ing tembung sing gampang, hypothyroidism kongenital yaiku hipotiroidisme saka endi wae sing muncul dhewe lan didiagnosis nalika lair.
Faktor Nimbulaké Hipnotroidisme kongenital
Kira-kira 85% episode hipotiroidisme kongenital yaiku sporadis. Penyebabe mayoritas yaiku dysgenesis saka kelenjar tiroid.
Udakara 15% wektu hipotiroidisme kongenital amarga infeksi antibodi ibu menyang kelenjar tiroid utawa warisan pathologies sintetik T4.
Sawetara bentuk hipotiroidisme kongenital saiki duwe mutasi genetik sing nyebabake perkembangan penyakit kasebut.
Penyebab utama hipotiroidisme bawaan
Disgenesis tiroid (underdevelopment):
- Hipoplasia (25-35%).
- Agenesis (23-43%).
- Dystopia (35-43%).
Patologi kongenital sintesis T4:
- Sindrom Pendred
- Patologi peroksida tiroid.
- Patologi saka pewaris sodium iodide.
- Patologi saka thyroglobulin.
- Patologi deiodinase hormon tiroid.
Hyponalamic hypnotalamic-hipofisis ing kongenital.
Hipotiroidisme kongenital digawe dening antibodi ibu.
Apa sing kedadeyan karo hipotiroidisme?
Perkembangan janin ing janin, sing ana sebab pankreas ora ana utawa ora bisa ditindakake, kedadeyan amarga hormon tiroid saka ibu, nembus plasenta.
Nalika bayi wis dilahirake, level hormon kasebut ana ing getih mudhun. Ing orane intrauterine janin, utamane nalika wiwitan, hormon tiroid mung perlu kanggo pangembangan sistem saraf pusat sing tepat.
Iki penting banget kanggo mekanisme myelination neuron otak.
Kanthi kekurangan hormon tiroid ing wektu iki, kekurangan korteks serebral bocah kasebut dibentuk, sing ora bisa diganti. Manungsa kasebut beda-beda ing macem-macem derajat mental bayi nganti cretinism.
Yen terapi substitusi diwiwiti kanthi tepat wektu (minggu pertama), pangembangan sistem saraf pusat meh padha karo nilai normal. Bebarengan karo pembentukan cacat ing sistem saraf pusat, kanthi hipenetikismeisme kongenital sing kompensasi, pangembangan kerangka lan organ internal lan sistem internal liyane.
Gejala
Umume kasus, gejala klinis saka hipotiroidisme kongenital ora nggampangake diagnosis awal. Hipotiroidisme kongenital nalika bayi bisa diduga adhedhasar indikasi gambar klinis mung 5% kasus.
Gejala awal hipotiroidisme bawaan:
- weteng abuh;
- berpanjangan (luwih saka 7 dina) hiperbilirubinemia;
- swara rendah;
- hernia umbilik;
- fontanel posterior sing nggedhekake;
- hipotensi;
- nggedhekake tiroid;
- macroglossia.
Yen langkah-langkah terapi ora dijupuk wektu, sawise 3-4 wulan gejala ing ngisor iki katon:
- kangelan ngulu;
- napsu kurang ajar;
- kembung;
- bathi bobot kurang;
- kekeringan lan kulit kulit;
- hipotermia;
- hipotensi otot.
Sawise nem wulan, bocah kasebut nuduhake tandha-tandha penundaan perkembangan psikomotor, fisik lan tuwuh sing ora seimbang: hipertelorisme, irung srengenge sing amba, pungkasane nutup kabeh fontanel (ndeleng foto).
Informasi bakal migunani, apa gejala lan perawatan hipotiroidisme ing wanita, amarga penyakit kongenital tetep dadi pasien.
Pangobatan penyakit
Terapi substitusi kudu ditrapake kanggo normalisasi cepet T4 ing getih, ditelusuri seleksi dosis L-T4, sing njamin pangopènan sustainable konsentrasi T4 lan TSH.
Dosis L-T4 sing disaranake awal yaiku bobot awak 10-15 mcg / kg saben dina. Luwih, pemantauan lan pamriksa rutin kudu milih dosis L-T4 sing nyukupi.
Prognosis hipotiroidisme bawaan
Prognosis penyakit utamane gumantung saka ketepatan awal terapi penggantian L-T4. Yen diwiwiti rong minggu pertama sajrone bayi sing anyar, pelanggaran perkembangan fisik lan psikomotor meh ilang.
Yen terapi pambuka kaping pisanan wis ora kejawab, lan mula ora ana, risiko paningkatan penyakit kasebut saya mundhak, nganti oligofrenia lan bentuk serius.
Pengobatan hipotiroidisme cukup efektif karo persiapan hormon tiroid. Obat sing paling dipercaya kanggo hipotiroidisme dianggep minangka hormon tiroid sing dijupuk sintetis (sacara artifisial).
Siji-sijine kondhisi terapi panggantos karo obat iki yaiku kunjungan rutin menyang dhokter, sing kudu milih obat sing tepat kanggo obat kasebut lan nyetel sajrone perawatan.
Gejala hipotiroidisme wiwit ilang, utamane ing minggu kapisan obat kasebut. Ngilange lengkap sajrone sawetara wulan. Anak-anak ing taun pisanan lan ing umur luwih tuwa kudu mbutuhake perawatan. Wong tuwa lan pasien sing ringkih menehi respon luwih alon kanggo njupuk obat kasebut.
- Yen hipotiroidisme disebabake kekurangan kelenjar tiroid, penyakit Hashimoto, utawa terapi radiasi, kemungkinan perawatan kasebut bakal umur dawa. Bener, ana kasus nalika, kanthi tiroiditis Hashimoto, fungsi pankreas dibalekake kanthi spontan.
- Yen patologi liyane minangka panyebab hipotiroidisme, sawise ngilangi penyakit sing ndasari, tandha-tandha hipotiroidisme uga ilang.
- Penyebab hipotiroidisme bisa uga sawetara obat, sawise pembatalan kelenjar tiroid normalisasi.
- Hipotiroidisme ing perawatan laten bisa uga ora mbutuhake. Nanging, supaya ora ketinggalan perkembangan penyakit kasebut, pasien mbutuhake pengawasan medis sing tetep.
Data sing akurat babagan keuntungan terapi substitusi hipnotisidaisme laten ora kasedhiya saiki, lan panemu ilmuwan babagan masalah iki beda. Ing kasus kasebut, nalika mutusake perawatan sing cocog, pasien bebarengan karo dhokter mbahas babagan kesepakatan babagan perawatan finansial lan risiko potensial saka keuntungan kasebut.
Pay manungsa waé! Pasien sing nandhang penyakit sistem kardiovaskular lan diabetes mellitus utamane mbutuhake obat-obatan sing bener, amarga asupan hormon sing berlebihan banget karo kedadeyan angina pectoris utawa fibrillasi atrium (gangguan irama jantung).
Therapies
Kanthi diagnosis hipotiroidisme bawaan, dhokter menehi obat sing kalebu sodium levothyroxine, yaiku zat aktif:
- Levoxyl.
- Synthroid.
- Levotroid.
Pangobatan kudu dijupuk miturut pandhuan lan janjian endokrinologis. Sawise perawatan 1,5-2 wulan, perlu ngunjungi dhokter supaya bisa verifikasi bener saka dosis sing wis ditemtokake. Yen dosis manawa cilik, pasien duwe gejala hipotiroidisme:
- Entuk bobote.
- Sembelit
- Kandhang.
- Kemisikan
Yen dosis wis ngluwihi, gejala rada beda:
- Insomnia
- Kaget.
- Geguritan.
Ing pasien gagal jantung, nalika wiwitan perawatan, dosis levothyroxine cilik biasane diwènèhaké, sing saya mundhak saya sithik. Yen hipotiroidisme parah nalika diagnosis, ora ditrapake kanggo perawatan postpone.
Penting! Yen ora nyukupi perawatan, hypothyroidism kongenital ing bocah-bocah bisa nyebabake kahanan sing jarang, nanging banget ngancam - koma hypothyroid (koma myxedema). Perawatan penyakit iki ditindakake khusus ing rumah sakit, ing unit perawatan intensif kanthi persiapan intravena persiapan hormon tiroid.
Yen fungsi pernafasan cacat, aparat ventilasi paru-paru digunakake. Pasien ngalami pemeriksaan medis lengkap kanggo ngarsane patologi ati sing kompatibel. Yen dideteksi, perawatan sing wis diwetokake.
Nyegah hipotiroidisme ing bocah
Hipotiroidisme sajrone meteng kudu diobati kanthi khusus, amarga bisa mengaruhi pangembangan janin lan nyebabake patologi kongenital sing serius.
- Kanthi hypothyroidism ing wanita ngandhut, perawatan kudu diwiwiti kanthi langsung. Yen penyakit didiagnosis sadurunge meteng, wong wadon kudu terus-terusan ngawasi tingkat hormon tiroid lan nindakake koreksi sing tepat kanggo obat sing wis diwedharake. Nalika nggawa bocah, kebutuhan hormon bisa mundhak 25-50%.
- Keperluan kanggo perawatan bisa uga ana ing hypothyroidism postpartum. Kanthi wiwitan saben meteng anyar, wong wadon kudu ngalami pemeriksaan lengkap kanggo hipotiroidisme. Kadhangkala bentuk postpartum saka hypothyroidism dhewe, lan ing kasus liyane, penyakit kasebut terus sajrone urip wanita.
Terapi perawatan
Paling asring, perawatan hipotiroidisme yaiku umur dawa, saéngga obat sing disaranake dening dokter kudu ditindakake kanthi ketat miturut tujuan kasebut. Kadhangkala hipotiroidisme kongenital terus maju, saéngga dosis hormon saka wektu nganti suwe mbutuhake paningkatan, sesuai karo tingkat atenasi fungsi tiroid.
Ing pirang-pirang pasien sing njupuk persiapan hormon tiroid, sawise mundur, gejala hipotiroidisme berkembang kanthi cepet. Ing kahanan kaya ngono, obat kudu diterusake.
Hipotiroidisme kongenital bisa berkembang minangka komplikasi saka penyakit infèksius. Ing kasus iki, sawise ngobati penyakit sing ndasari, fungsi tiroid dibalekake kanthi lengkap. Kanggo nguji fungsine, gangguan sementara panggunaan persiapan hormon tiroid ditindakake.
Umume pasien kanthi mundur kasebut mirsani imbalan saka gejala utama hipotiroidisme. Iki amarga awak, kanthi wektu tundha, ngirim sinyal menyang kelenjar tiroid babagan kebutuhan kanggo nerusake fungsi.
Yen kelenjar bisa ngrampungake kanthi mandhiri ing mangsa ngarep, perawatan bisa dibatalake. Dadi, yen produksi hormon tetep sithik, sampeyan kudu nerusake njupuk obat kasebut.
Nindakake persiapan hormon tiroid mbutuhake pasien ngunjungi institusi medis kaping pindho saben taun (kanggo verifikasi sing dijadwal). Pasien diuji kanggo hormon stimulasi tiroid (TSH). Asil panaliten nuduhake kepatuhan konsentrasi hormon kanthi standar kasebut.
