Hemochromatosis pisanan diterangake minangka penyakit sing kapisah ing 1889. Nanging, bisa kanggo netepake panyebab penyakit kasebut mung kanthi pangembangan genetika medis.
Klasifikasi sing rada pungkasan iki disedhiyakake dening sifat penyakit lan distribusi sing rada winates.
Dadi, miturut data modhèrn, 0.33% pendhudhuk jagad ngalami risiko ngalami hemochromatosis. Apa sing nyebabake penyakit lan gejala kasebut?
Hemochromatosis - apa iku?
Penyakit iki turun temurun lan ditondoi kanthi gejala kaping pirang-pirang lan risiko komplikasi serius lan patologi sing gegandhengan.
Panliten nuduhake manawa hemochromatosis asring disebabake dening mutasi ing gen HFE.
Minangka asil saka kegagalan gen, mekanisme kebakaran wesi ing duodenum terganggu.. Iki nyebabake kasunyatan manawa awak nampa pesen palsu babagan kekurangan zat besi ing awak lan wiwit aktif lan kanthi jumlah sing akeh nggawe sintesis protein khusus sing ngiket wesi.
Iki nyebabake deposisi sing gedhe banget saka hemosiderin (pigmen kelenjar) ing organ internal. Bebarengan karo sintesis protein, aktifitas saluran gastrointestinal, nyebabake panyerepan zat besi sing gedhe banget saka panganan ing usus.
Dadi kanthi nutrisi normal, jumlah zat besi sing ana ing awak kaping pirang-pirang luwih dhuwur tinimbang normal. Iki nyebabake karusakan jaringan organ internal, masalah sistem endokrin, lan kekebalan.
Klasifikasi miturut jinis, bentuk lan tahapan
Ing praktik medis, penyakit utama lan sekunder dibagi. Ing kasus iki, utami, uga diarani turun temurun, minangka asil predisposisi genetik. Hemochromatosis sekunder minangka akibat saka panyimpangan ing karya sistem enzim sing melu metabolisme kelenjar.
Papat jinis jinis keturunan (genetik) yaiku:
- klasik
- babagan bocah cilik;
- spesies HFE-unassociated keturunan;
- dominan autosomal.
Tipe pertama sing ana gandhengane karo mutasi resesi klasik ing wilayah kromosom kaping enem. Jinis iki didiagnosis ing pirang-pirang kasus - luwih saka 95 persen pasien nandhang hemochromatosis klasik.
Jinis penyakit macem dumadi amarga mutasi ing gen liyane, HAMP. Ing pengaruh pangowahan kasebut, sintesis hepcidin, enzim sing tanggung jawab kanggo nyisihake zat besi ing organ, tambah akeh. Biasane penyakit kasebut muncul ing umur sepuluh nganti telung puluh taun.
Jinis sing ora dikepengini HFE berkembang nalika gen HJV gagal. Patologi iki kalebu mekanisme hiperaktivasi reseptor transferrin-2. Akibaté, produksi hepcidin tambah kuat. Bedane karo jinis macem-macem penyakit yaiku ing kasus sing pertama, gen gagal, sing tanggung jawab langsung kanggo ngasilake enzim sing diikat wesi.
Déné ing kasus kapindho, awak nggawe karakteristik negara sing kakehan wesi ing panganan, sing ndadékaké produksi enzim.
Jinis hemochromatosis turun temurun digandhengake karo salah sawijining gen SLC40A1.
Penyakit kasebut muncul ing umur tuwa lan gegandhengan karo sintesis protein ferroportin sing ora bener, sing tanggung jawab ngangkut senyawa wesi menyang sel.
Panyebab mutasi missense lan faktor risiko
Mutasi genetik ing jinis penyakit keturunan minangka akibat predisposisi wong.
Panliten nuduhake manawa mayoritas pasien yaiku pendhudhuk putih ing Amerika Lor lan Eropa, kanthi jumlah paling gedhe sing ngalami hemochromatosis sing diamati ing antarane imigran saka Irlandia.
Kajaba iku, prevalensi macem-macem jinis mutasi minangka karakteristik kanggo macem-macem bagean ing jagad iki. Pria kena penyakit iki kaping pirang-pirang luwih asring tinimbang wanita. Ing pungkasan, gejala biasane ngalami sawise owah-owahan hormon ing awak sing nyebabake menopause.
Antarane pasien sing ndaftar, wanita 7-10 kali kurang saka pria. Alesan kanggo owah-owahan isih durung jelas. Mung sifat keturunan penyakit kasebut ora bisa dibuktekake, lan sesambungan antarane ngarsane hemochromatosis lan fibrosis ati uga dilacak.
Sanajan tuwuhing jaringan konektip ora bisa diterangno langsung kanthi akumulasi wesi ing awak, nganti 70% pasien kanthi hemochromatosis duwe fibrosis ati.
Kajaba iku, predisposisi genetik ora mesthi nyebabake penyakit kasebut.
Kajaba iku, ana jinis hemochromatosis, sing diamati ing wong sing ana genetik normal. Faktor risiko uga kalebu sawetara patologi. Dadi, transfer steatohepatitis (pemendapan non-alkohol saka jaringan adipose), pangembangan hepatitis kronis saka macem-macem etiologi, uga panyekat pankreas nyumbang kanggo manifestasi penyakit kasebut.
Gejala hemochromatosis ing wanita lan pria
Biyen, mung pembangunan sawetara manifestasi gejala sing serius supaya bisa diagnosa penyakit iki.
Pasien karo wesi sing akeh banget ngrasakake lemes, kelemahane nemen.
Gejala kasebut minangka karakteristik kanggo 75% pasien karo hematochromatosis. Pigmentasi kulit ditambah, lan proses iki ora ana gegayutan karo produksi melanin. Kulit dadi luwih peteng amarga akumulasi senyawa wesi ing kana. Darkening diamati luwih saka 70% pasien.
Efek negatif saka wutah sing diklumpukake ing sel kekebalan nyebabake kekebalan sing lemah. Dadi, sajrone penyakit kasebut, kerentanan pasien saya kena infeksi - mula serius banget kanggo nglarang lan ora mbebayani ing kahanan normal.
Kira-kira setengah pasien nandhang penyakit patologis sing dituduhake yen kedadeyan nyeri.
Ana uga karep ing mobilitas. Gejala iki kedadeyan amarga sithik senyawa wesi ngemot celengan kalsium ing sendi.
Aritmia lan pangembangan gagal jantung uga bisa ditindakake. Efek negatif ing pankreas asring nyebabake diabetes. Wesi gedhe banget disfungsi kelenjar kringet. Ing kasus sing arang banget, sakit kepala diamati.
Pangembangan penyakit kasebut nyebabake impotensi tumrap pria. Fungsi seksual sing suda nuduhake tandha keracunan awak kanthi produk senyawa wesi. Ing wanita, getihen abot sajrone pangaturan bisa ditindakake.
Gejala sing penting yaiku peningkatan ati, uga nyeri weteng sing cukup parah, amarga ora bisa ngerteni sistemik.
Ngarsane sawetara gejala nuduhake kabutuhan diagnosis laboratorium akurat kanggo penyakit kasebut.
Tandha penyakit kasebut yaiku kandungan hemoglobin sing dhuwur ing getih, kanthi isi sithik ing sel getih abang. Indikasi jenuh transferrin kanthi wesi ing ngisor 50% dianggep minangka tandha laboratorium hemochromatosis.
Tambah ing ati kanthi kapadhetan jaringan sing akeh uga tandha penyakit. Kajaba iku, kanthi hemochromatosis, owah-owahan warna jaringan ati wis diamati.
Kepiye cara dituduhake bocah cilik?
Hemochromatosis awal duwe pirang-pirang fitur - saka mutasi sing nyebabake wilayah kromosom sing cocog menyang gambar lan manifestasi klinis karakteristik.
Kaping pisanan, gejala penyakit nalika umure awal polimorfik.
Bocah-bocah dicireni dening pangembangan gejala sing nuduhake hipertensi portal. Ngembangake pelanggaran asimilasi panganan, peningkatan serentak lan lambung.
Kanthi pangembangan patologi, kena pengaruh abot lan tahan kanggo ambulatif efek kurmat wiwit - dropsy sing kabentuk ing wilayah padharan. Perkembangan vena varikos esophagus minangka ciri.
Apa tes lan metode diagnosa sing mbantu ngenali patologi?
Kanggo ngenali penyakit kasebut, sawetara metode diagnostik laboratorium sing beda digunakake.
Kaping pisanan, sampling getih ditindakake kanggo nyinaoni tingkat hemoglobin ing sel getih lan plasma.
Asil evaluasi metabolisme wesi uga ditindakake.
Tes deso mbantu ngonfirmasi diagnosis. Kanggo nindakake iki, injeksi obat kelenjar diwenehake, lan sawise limang jam sampel urin dijupuk. Kajaba iku, CT lan MRI organ internal dileksanakake kanggo nemtokake owah-owahan patologis - peningkatan ukuran, pigmen, lan owah-owahan struktur jaringan.
Scanning genetik molekuler ngidini sampeyan nemtokake ngarsane bagean rusak saka kromosom. Panaliten iki, sing ditindakake ing antarane anggota kulawarga pasien, uga ngidini kita ngira kemungkinan kedadeyan penyakit kasebut sadurunge sadurunge kawujudan klinis sing ngganggu pasien kasebut.
Prinsip perawatan
Cara perawatan utama yaiku normalisasi indikasi konten wesi ing awak lan nyegah karusakan ing organ internal lan sistem. Sayange, obat modern ora ngerti carane normalake aparat gen.
Wutah getih
Cara perawatan sing umum yaiku getih. Kanthi terapi dhisikan, 500 mg getih dibuwang saben minggu. Sawise normalisasi konten wesi, dheweke ngalih menyang terapi perawatan, nalika sampling getih dumadi saben telung wulan.
Administrasi intravena saka obat naleni wesi uga dipraktikake. Dadi, tukang masak ngidini sampeyan ngilangi bahan keluwihan kanthi urin utawa feces. Nanging, tumindak sing cendhak ndadekake suntikan obat subkutan ing reguler kanthi bantuan pompa khusus sing perlu.
Mungkin komplikasi lan ramalan
Kanthi diagnosis awal, penyakit kasebut bisa dikontrol kanthi efektif.Suwene lan kualitas urip pasien sing nampa perawatan rutin ora beda karo wong sing sehat.
Kajaba iku, perawatan ora pati rawat nyebabake komplikasi serius. Iki kalebu pangembangan sirosis lan gagal ati, diabetes, karusakan urat nganti getihen.
Ana risiko dhuwur ngembangake kardiomiopati lan kanker ati, infeksi interal uga ditemokake.
Video sing gegandhengan
Babagan hemochromatosis lan cara nambani, ing telekomunikasi "Urip sehat!" karo Elena Malysheva:
