Diabetes fosfat minangka salah sawijining penyakit sing arang banget kalebu ing praktik pediatrik.
Iki minangka penyakit sing disebabake dening gen, sing padha karo klinik-klinik, sing kedadeyan ing latar mburi reabsorpsi fosfat sing cacat.
Owah-owahan kasebut nyebabake pangembangan hipofosfatemia, penyerapan kalsium lan fosfor ing saluran usus lan, minangka mineralisasi mineral sing ora cocog.
Kaya sing sampeyan ngerteni, komponen penting ing jaringan balung yaiku kalsium, sing ditampa saka wong saka lingkungan bebarengan karo panganan sing diserep. Penyerapan unsur kimia iki digawe dening senyawa fosfor.
Patogenesis diabetes fosfat digandhengake karo mutasi genetik sing nyebabake gangguan ing proses fosfat saka tubula ginjal menyang aliran getih, sing banjur nyebabake sawetara gangguan patologis sing ana gandhengane karo demineralization balung, deformasi lan nambah fragility.
Napa penyakit kasebut muncul?
Diabetes fosfat ing bocah-bocah minangka asil mutasi ing salah sawijining gen sing ana ing kromosom X.
Penyakit iki diwarisake miturut jinis sing dominan, yaiku saka bapak sing lara kanggo kabeh putri, lan saka ibu sing lara nganti 50% bocah lanang sing lair lan 25% bocah wadon (kasedhiya yen garwane mung nandhang penyakit).
Ing praktik pediatrik, kasus riket hipofosfatemik, sing ana kanker ginjel, uga didiagnosis.
Ing Kedokteran, diabetes fosfat paraneoplastik uga dibedakake, sing kedadeyan amarga produksi faktor hormon parathyroid dening sel tumor. Kajaba iku, penyakit genetik iki bisa uga kalebu bagean saka gangguan sistemik, utamane sindrom Fanconi.
Kepiye penyakit sing dituduhake?
Ing obat modern, umume mbedakake papat jinis riket hipofosfatemik, sing diwujudake kanthi klinik wiwit taun-taun pisanan pasien cilik lan duwe ciri dhewe.
Diabetes diabetes fosfat utawa hipofosfatemia sing ana gandhengane karo kromosom X yaiku penyakit keturunan, panyebab utama yaiku frasa penyerapan fosfor ing tubula ginjal, nyebabake konsentrasi fosfat ing getih, pangembangan fosfis lan munculé owah-owahan kaya rumpet ing jaringan balung sing tahan kanggo resepsi Dosis vitamin D sing cukup.
Penyakit iki muncul sajrone rong taun pisanan ing bayi nalika urip lan diwujudake kanthi munculake gejala ing ngisor iki:
- mundur mundur ing latar mburi kekuatan otot sing tambah;
- kurang ngalami utawa ora entheng enamel ing untu;
- rambut rontog
- cacat valgus sing diucapake saka ekstremitas ngisor, katon bebarengan karo langkah-langkah pertama bocah;
- tandha-tandha radiologi riket, sing maju kanthi dosis vitamin D sing biasa;
- nyuda tingkat fosfat ing getih lan paningkatan urin;
- tundha pambentukan sistem musculoskeletal miturut umur.
Diabetes Tipe II fosfat yaiku varian hypofosfatemia genetik, yaiku dominan autosomal lan ora ana hubungane karo kromosom X jinis.
Diabetes diabetes fosfat Tipe ditondoi dening gejala kayata:
- wabah penyakit pisanan wiwit umur 12 wulan;
- lengkungan pinunjul saka keruwetan ngisor lan ubah bentuk kerangka;
- kekurangan retardasi pertumbuhan lan fase kuat;
- tandha-tandha radiologi riket lan osteomalacia saka balung;
- ing tes laboratorium, ana konsentrasi fosfat ing getih lan tambah akeh ing urin nglawan tingkat kalsium normal.
Rakit diabetes diabetes III utawa rumpet hypocalcemic minangka penyakit genetik sing diwarisake kanthi cara resesif autosomal lan minangka ketergantungan khusus ing vitamin D. Gejala pertama penyakit kasebut katon nalika isih bayi.
Nalika mriksa pasien cilik, bisa nemtokake ngarsane sawetara tandha patologis, yaiku:
- gangguan, ngoyak, gugup;
- nada otot sing mudun;
- sindrom convulsive;
- wutah sithik, pangembangan cacat kanthi cepet;
- enamel waos sing ala;
- wiwitan pungkasan lumampah;
- hypophosphatemia ditemtokake ing getih, lan hiperpospaturia ing urin;
- Owah-owahan kompleks kaya riket ing zona pertumbuhan, uga tandha-tandha saka total osteoporosis jaringan axial dicathet kanthi radiologis.
Kencing manis jinis IV fosfat utawa kekurangan vitamin D3 minangka penyakit turun temurun sing ditularake menyang bocah-bocah saka wong tuwa kanthi cara resesif autosomal lan katon wiwit umur banget.Gejala ing ngisor iki minangka ciri diabetes fosfat Tipe IV:
- cacat valgus saka ekstremitas ngisor, lengkungan saka macem-macem bagean kerangka
- kram
- baldness lan komplek saka lapisan untu ing untu;
- Sinar X ngenalake tandha-tandha khas riket.
Cara nemtokake penyakit kasebut?
Rekomendasi klinis kanggo diabetes fosfat sing ana hubungane karo diagnosis proses patologis kalebu prentah ing pirang-pirang panaliten sing ditujokake kanggo nemtokake kelainan reabsorpsi fosfat ing batuk ginjal.
Antarane langkah-langkah diagnosa yaiku:
- koleksi data anamnestic saka tembung saka wong tuwa bocah sing nyathet wujud cacat kerangka, lengkungan sikil, tuwuh stunt lan liya-liyane;
- pemeriksaan objektif pasien cilik kanthi pilihan sindrom pimpinan;
- riset genetik kanggo anomali kromosom X lan predisposisi turun temurun kanggo pangembangan hipofosfatemia;
- urinalysis, sing akeh senyawa fosfat dirembes;
- Pemeriksaan sinar-X balung kerangka bocah-bocah kanthi definisi area osteomalacia, osteoporosis, kelainan tartamtu ing zona pertumbuhan;
- Tes getih laboratorium kanggo nyuda fosfat ing konsentrasi kalsium normal.
Fitur perawatan
Sawetara dekade kepungkur, diabetes fosfat angel banget kanggo nambani, saengga meh ora bisa dicegah cacat balung balung. Saiki, berkat diagnosa modern, wis bisa nambah statistik, miturut hipofosfatemia sukses kanthi koreksi medis, yen penyakit kasebut kena dideteksi awal lan pendekatan sing kompeten kanggo terapi ditemokake.
Perawatan kanggo diabetes fosfat kalebu:
- janjian saka dosis tinggi vitamin D (saka 25 ewu 250.000 unit / dina);
- panggunaan kalsium, fosfor;
- lelebon vitamin A lan E, campuran citrate.
Fisioterapi cacat balung mburi kudu kalebu sawetara kursus pijet profesional, uga nyandhang korset sing ndhukung kanthi suwe, sing bakal nggawe kerangka berkembang ing posisi sing bener.
Apa bisa nyegah penyakit?
Wiwit penyakit kasebut dadi turun-temurun, mung bisa dicegah kanthi ngisi kulawarga enom ing konsultasi genetik sajrone perencanaan meteng.
Konsultasi genetik
Perhatian khusus kanggo masalah kasebut kudu dibayar kanggo pasangan ing ngendi salah sawijining mitra sing lara ngalami panyakit iki. Spesialis sing kompeten bakal nerangake kemungkinan duwe bayi sing sehat lan menehi peringatan babagan risiko mbuwang bayi sing bakal nandhang penyakit saka wong tuwa.
Nyegah penyakit sekunder dumadi ing identifikasi pasien potensial tepat lan perawatan kompeten bocah-bocah cilik sing wis duwe tanda-tanda hipofosfatemia pisanan.Kanthi nanggapi masalah, bocah duwe pirang-pirang komplikasi lan akibat, kalebu:
- konco ora pati cetho ing pangembangan fisik lan mental;
- katon cacat serius tulang belakang lan ekstremis ngisor;
- patologi kasar saka lapisan untu;
- distorsi balung panggul, sempit saka diameter;
- pelanggaran pangembangan ossicles auditory ing kuping tengah lan pangrungon;
- urolithiasis lan gagal ginjal akibat saka.
Video sing gegandhengan
Komarovsky ing riket lan kekurangan vitamin D ing bocah-bocah:
Umumé, prognosis kanggo diabetes fosfat luwih disenengi, nanging bocah-bocah kaya kasebut mbutuhake pemutuhan jangka panjang lan adaptasi sosial kanggo urip kanthi cacat kerangka sing dikembangake. Pasien cilik kasebut kudu terus didaftar ing dispensasi lan kanthi konsultasi babagan kahanan dheweke karo spesialis khusus (endocrinologist, nephrologist).
